«Планируя беременность, вы снизите пороки в несколько раз»

В последние годы общее число генетических заболеваний держится на одном уровне, но тяжесть их выросла. Специалисты утверждают, что во всем виноваты инфекции, передающи еся половым путем, а также многие другие факторы, которые прочно вошли в нашу жизнь.





С 2008 года в ГККП «Центре по планированию семьи и репродукции человека» проводится скрининг беременных женщин и новорожденных детей по программе «Национальный генетический регистр».
- Суть этой программы - собрать информацию о детях, которые родились с патологией, - рассказывает главный внештатный генетик области, врач высшей категории Любовь Бойко. - На ребенка заводится карта с пороком развития и поступает к нам. Мы выясняем причины болезни и назначаем лечение малышу.

Начиная с 1997 года, база данных насчитывает более трех тысяч детей, родившихся с различными недостатками.
- Многие пороки начинают проявлять себя в двух-трех-летнем возрасте, - поясняет Любовь Николаевна. - Поэтому число больных детей становится больше процентов на сорок. Основная наша задача - это работа с семьями больного ребенка. Они приходят к нам в центр, где мы обследуем на кариотип и набор хромосом. Так как большинство генетических заболеваний возникают именно из-за хромосомных нарушений.



Очень важно беременным женщинам проходить пренатальный скрининг. Суть его в том, чтобы во время беременности наблюдать, как развивается плод.
- Женщинам в положении необходимо встать на учет до десятой недели, - объясняет Любовь Николаевна. - Для того, чтобы сделать первое скрининговое УЗИ в 11-12 недель. Это должны делать все без исключения. Потому что часто патология встречается в тех семьях, где мы ее не ожидаем. Женщина не относится к группе риска, а у нее рождается больной ребенок. Повторюсь, чтобы не затягивать с лечением - необходимо вовремя вставать на учет.

По словам генетика, уже на первом УЗИ можно увидеть пороки, несовместимые с жизнью. Среди них часто встречаются энцефалит (воспаление головного мозга) и гастрошизис (кишечник за пределами брюшной полости).
- Найдя какую-то патологию с помощью УЗИ, мы на этом не останавливаемся, - поясняет Любовь Бойко. - Проводится экспертное обследование, привлекаются множество специалистов, которые в итоге подтверждают или опровергают результат.



Генетики выделяют большую группу риска с синдромом Дауна.
- Женщины сдают специальный генетический тест, - продолжает Любовь Бойко. - Если у будущей матери произошел сбой и тест выявил подозрение на синдром Дауна, то ей рекомендуется делать точное медицинское обследование плода. К сожалению, эта болезнь неизлечима, как и любая другая хромосомная патология. После всех тестов, если мы видим неутешительный диагноз, то мы объясняем матери, что патологию мы вылечить не сможем.

Такое дитя останется инвалидом до конца своих дней.
В таких случаях собирается перинатальный консилиум, на котором специалисты подробно все рассказывают женщине. И после этого она сама решает, как поступить.
- Большинство прерывают беременность, - разводит руками Любовь Николаевна. - Но бывают случаи, когда мать, зная диагноз, рожает. Это их право. Они до последнего надеются на чудо. Отказ от прерывания беременности растет в первую очередь из-за неверия врачам. Таким детям очень трудно жить в обществе, и родители должны это понимать. Все трудности лягут на их плечи. Ребенка-инвалида ожидает спец-садик, спецшкола. На работу устроиться трудно даже здоровому человеку, а инвалиду тем более.

Ежегодно в нашей области на свет появляется около 20 малышей с синдромом Дауна.
- В основном такие дети рождаются от матерей, которые не до конца прошли обследования, - говорит Любовь Бойко. - Женщины боятся, успокаивают себя. Говорят, что наследственность у них нормальная, что с мужем не пьют и не курят. Ни у кого в роду таких детей не было, так почему у меня должен такой быть? И прерывают обследования, рожая больного ребенка.

Каждый год на учет встают 20 тысяч беременных. Изначально всего 10% относятся к группе риска. В основном это женщины от 35 лет.
- Давно доказано, что чем старше мать, тем выше риск родить ребенка с синдромом Дауна, - объясняет Любовь Николаевна. - Шестьдесят процентов таких детей рождаются от матерей в возрасте. Также зависит, болела ли женщина в начале беременности, работала ли она на вредном производстве, и от многих других факторов.



В нашей области проводится два скрининга: на патологию и обмен веществ у новорожденных. За прошлый год медкомиссией выявлено 5 детей, страдающих фенилкетонурией и 16 с врожденным гипотиреозом.
- Лечение таких детей должно начинаться в первый месяц жизни,- рассказывает Любовь Николаевна. - Больные фенилкетонурией лечатся специальной лечебной диетой. Им выделяют белковый гидролизатор, который заменяет природный белок. Одна такая банка стоит сорок тысяч тенге. В месяц больной ребенок получает до десяти банок. К счастью, белковый гидролизатор и другие специальные продукты выдаются бесплатно, иначе родители просто не смогли бы обеспечивать своих детей. Получают эти продукты в поликлиниках. Дети с такими пороками наблюдаются в нашем центре. Как правило, они состоят на учете до шестнадцати лет. Мы делаем необходимые анализы и контролируем фениланин в крови.

Врачи утверждают, если вовремя начать лечение, то люди с такими пороками могут жить обычной жизнью. Ходить в нормальную школу, заниматься спортом, работать, заводить семью и детей - все это реально для них.
- Но есть у них и определенные трудности, - подчеркивает Любовь Николаевна. - Например, для детей с фенилкетонурией нет специальных групп в детских садах. Эти дети не могут питаться обычной едой, которую предлагают в дошкольных учреждениях, а санитарные условия не позволяют нести еду из дома в детсад. Родителям надо работать, оставить ребенка не с кем, вот и приходится им находить всевозможные выходы из данной ситуации.



Как правило, в «Центре планирования семьи» работают с людьми, у которых уже есть дети с патологиями. Таким семейным парам помогают подготовиться к следующей беременности.
- В 93% случаев, например, по синдрому Дауна происходит случайный сбой хромосом и происходит мутация. В таких случаях повтор мы не ожидаем. Но если окажется, что у родителей есть изменения в хромосомах, то сто процентов у них будут рождаться больные дети.

По словам генетиков, необходимо проводить профилактику пороков. И главным фактором таких профилактик является спланированная беременность.
- Очень многие беременеют на праздники под воздействием алкоголя, - сетует Любовь Николаевна. - А потом у них рождаются больные дети. Мы постоянно твердим, что беременность нужно планировать! Паре необходимо полностью провериться, вылечить все инфекции, если таковые обнаружатся. Принимать витамины за два месяца до беременности. Обязательно пить фолиевую кислоту. Все эти процедуры позволят снизить вероятность пороков в несколько раз.

Генетик также отметила, что многие пороки у плода возникают из-за инфекций, которые передаются половым путем.
- Сейчас десять процентов детей из тысячи страдают различными пороками. Я призываю всех планировать беременность. Лечиться. Консультироваться со специалистом и ответственно подходить к зачатию ребенка. Помимо инфекций, патологии возникают из-за электромагнитного излучения. Сегодня гаджеты прочно вошли в нашу жизнь и отрицательно воздействуют на плод. Кроме того, влияет и экология. Например, частота пороков в Мугалжарском, Темирском, Хромтауском районах намного больше, чем в других.

Городской центр планирования семьи и репродукции человека находится по адресу: г. Актобе, улица Бр.Жубановых, 283/3.