Чтобы родить здорового ребенка

Восемьдесят процентов детских пороков можно выявить на раннем этапе беременности.



В Актобе прошла научно-практическая конференция, посвященная теме скрининга беременных и новорожденных в Казахстане. Научный центр акушерства и гинекологии курирует всю акушерско-гинекологическую службу Казахстана. На сегодняшний день в регионах работает 21 медико-генетическая консультация.

- Это профилактика наследственной и врожденной патологии, - говорит Дамеля Салимбаева. - Все беременные имеют возможность пройти ультразвуковое обследование или сдать генетический тест для своевременного выявления синдрома Дауна и других пороков развития на ранних сроках.

Наиболее информативно обследование первого триместра. Свыше восьмидесяти процентов пороков развития можно выявить до двенадцатой недели. То же самое относится к новорожденным. На вторые-третьи сутки у всех новорожденных в рамках государственной программы из пяточек берется кровь, так выявляются два тяжелых наследственных заболевания – врожденный гипотериоз и фенилкетонтурия. Если мы своевременно выявим заболевание, назначим им лечение, то эти дети могут родиться с полноценным здоровьем. Интеллект будет сохранен.

Все обследования женщина проходит на ранних сроках беременности. Для этого только нужно встать вовремя на учет к акушеру-гинекологу.
На конференции также говорилось об неинвазивной перинатальной диагностике. В крови у беременной женщины в небольшом количестве присутствуют фетальные клетки. Из них выделяются ДНК, которые позволяют выявить хромосомную патологию. Это самый безопасный и достоверный метод, который пока не входит в рамки государственной бесплатной помощи в Казахстане.

За 9 лет генетический скрининг в Казахстане прошли более 1,6 млн. беременных, предупреждено рождение 10,5 тысяч детей с летальными ВПР и 1,3 тысячи детей с хромосомной патологией. Проверено 2,1 млн. новорожденных, выявлено 316 детей с врожденным гипотиреозом и 89 детей с фенилкетонурией. Все они получили своевременное лечение и не имеют инвалидизирующих последствий.